DNA laboratoř Kliniky dětské neurologie

DNA laboratoř Kliniky dětské neurologie vyšetřuje příčiny dědičné neuropatie Charcot-Marie-Tooth a dalších nervosvalových onemocnění. Standardně se vyšetřují nejčastější příčiny CMT neuropatie jako CMT1A duplikace, HNPP delece a neuropatie způsobené mutacemi v genech GJB1, MPZ a PMP22. Provádějí se zde i vyšetření méně častých příčin dědičných neuropatií i dalších vzácných nervosvalových onemocnění a také vyšetření dědičné nesyndromové hluchoty. V rámci výzkumu se tým DNA laboratoře věnuje hledání nových příčin dědičné neuropatie a výzkumu méně častých typů neuropatie a dědičné hluchoty.

Laboratoř funguje od roku 1997. Za její vznik a bezproblémový chod odpovídá prof. MUDr. Pavel Seeman, který se díky svým zkušenostem s pacienty s dědičnou neuropatií a dalšími nervosvalovými onemocněními staví na jedinečné místo v rámci České republiky. Samozřejmostí je spolupráce se zahraničními pracovišti v Německu, Rakousku, Nizozemí, Velké Británii a USA o čemž svědčí i spousta společných publikací.

Pokud chcete vyšetřit DNA v naší laboratoři – odesílající lékař vyplní náš informovaný souhlas, odebere krev do EDTA zkumavky (zkumavka na krevní obraz) a pošle ji poštou v obálce na adresu laboratoře. Ke zkumavce zašlete vyplněnou žádanku, dotazník a informovaný souhlas, případně kopii informovaného souhlasu, lékařskou zprávu a výsledek EMG vyšetření – bez těchto informací není možné pacienta cíleně zařadit na vyšetření dědičné neuropatie!